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自閉脆性X綜合症篩檢

 什麼是脆性X綜合症?

 
脆性X綜合症(Fagile X Syndome)是常見的遺傳性基因疾病。此綜合症是導致自閉症的原因之一。脆性X染色體是指在Xq27~Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,由於這一細絲樣部位易發生斷裂,故稱脆性部位。​患者的智力發育較遲緩,語言發展可能會較慢,甚至出現自閉症和腦部發展遲緩等徵狀。
 
 
為何有做脆性X綜合症篩檢的必要性?
 
脆性X綜合症是最常見的導致智力低下的遺傳病。很多歐美國家已將脆性X綜合症篩檢列為孕婦的常規檢查,因為其發病率高且發病後情況嚴重。雖然有些
 
女性表面上沒有病症,但是她們仍然有機會是脆性X染色體的攜帶者。只要她們是脆性X染色體的攜帶者,就有一半機會把突變基因遺傳下一代。
 
 
脆性X綜合症篩檢特點
 
方便 僅抽取血液樣本
高覆蓋率 檢視多個與自閉症有關的基因
高準確度 99%或以上

 

適合檢測的對象
 
家族有自閉症的疾病歷史
家族有原因不明的智力發展及生長遲緩情況
家族有脆性X綜合症的疾病歷史
家族有卵巢早衰的疾病歷史
擔心子女患上脆性X綜合症的家長
脆性X综合症是导致自闭症的主因之一,是常见的遗传性基因疾病.脆性X综合症或相关疾病源于FMR1基因组表达不足所致. FMR1基因组若出现问题,会令脑部发育蛋白质不足,引起不同症状,包括自闭症等.


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