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“医生,我的唐筛结果是高风险,是不是宝宝有问题?”
“我该怎么办?要不要再查一次?”
这是产科门诊里最常听到的问题,但先别着急,因为唐筛高风险,不等于宝宝一定有问题。今天香港妇幼医疗中心的小编来聊聊,唐筛没过,孕妈妈要怎么办?
唐筛只是风险评估,不是诊断
唐氏筛查是一种筛查手段,是计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险概率,而不是给出“是”或“否”的结论。
举个例子:
唐筛结果是 1:250,意思是抽血检测的那天,根据你的各项指标,胎儿有 1/250 的概率是唐氏儿。
这个数字高于医学上设定的临界值,就被判定为“高风险”。但绝大多数唐筛高风险的孕妇,最终生下的都是健康宝宝。因为筛查的假阳性率本来就存在,这是为了“不漏掉”真正有问题的胎儿而做出的设定。

唐筛没过怎么办?
● 选择做香港无创DNA检测:
香港无创DNA检测是目前很多孕妈妈的首选。只需要抽取孕妇手臂的静脉血,从母血中提取胎儿游离DNA进行分析,无创并没有流产风险,对孕妇和胎儿都很安全。
相比传统唐筛,香港无创DNA检测的优势非常明显:
准确率高:无创的准确率高达99%以上,远超传统唐筛的60-75%;
检测范围广:可筛查多种染色体异常,包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征以及性染色体异常等,像敏儿安T21可以筛查到153项染色体相关疾病;
孕早期即可做:最早孕10周就能检测,比唐筛/羊水穿刺的时间更早;
报告周期短:最快3-5个工作日左右可出结果。
● 选择做羊水穿刺:
羊水穿刺是产前诊断的“金标准”,通过抽取羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析,准确率超过99%,能直接确诊胎儿是否有染色体异常。
但它属于侵入性操作,有约0.1%-0.3%的流产或感染风险。
简单来说:
如果不想冒任何风险,想要一个更准的筛查结果,可以选择香港无创DNA检测。
如果家族有明确遗传病史,直接选择羊水穿刺会更稳妥。
更多关于香港无创DNA产前检测,请咨询香港妇幼医疗中心。
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