提到染色体异常，很多人只知道唐氏综合征。但染色体三体不止这一种——第21、18、13号染色体各自都可能多出一条，而这三种病的结局，差别大得惊人。

一个唐氏宝宝可以活到五六十岁，而18三体和13三体的宝宝，大多数连1岁都撑不过。今天香港妇幼医疗中心就把这三种病彻底讲清楚——它们是什么、有多严重。

一、21三体（唐氏综合征）：最常见，也最“温和”

21三体综合征，又叫唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，新生儿中的发病率大约是1/600到1/800。

唐氏宝宝出生时就有明显的特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、耳位低、头小而圆、脖子短、常张口伸舌、流涎多。除此之外，还伴随智力障碍（智商通常在25-50之间）、生长发育迟缓、身材矮小。大约50%的患儿伴有先天性心脏病，白血病的发生率也比正常人群高出10-30倍。

唐氏综合征是所有染色体三体疾病中唯一能让多数患者存活至成年的。如果没有严重的先天性心脏病等并发症，可以活到六十多岁。目前虽然无法治愈，但可以治疗并发症、通过康复训练提高生活质量。

二、18三体（爱德华兹综合征）：多数活不过2个月

如果说唐氏是“可活”的，那18三体就是“很难活”。

18三体综合征，又叫爱德华兹综合征，发病率大约1/3500到1/8000，远低于唐氏综合征。

18三体患儿出生后表现为严重的智力低下、出生体重偏低、多发畸形——小头畸形、心脏缺陷、枕骨突出、低位畸形耳、特征性的紧缩面容、四肢畸形、内脏器官畸形等。

18三体的预后极差。约50%的患儿会在胎内早期流产。活产患儿中，只有40%能存活到1个月，仅有5%能活到1岁，1%能活到10岁，主要死因是窒息和心脏异常。

三、13三体（帕陶氏综合征）：比18三体更凶险

如果说18三体已经很可怕了，那13三体就是“最凶险”的那一个。

13三体综合征，又叫帕陶氏综合征，发病率更低，约1/25000。

13三体的畸形比21三体严重得多。表现为小头、前脑发育缺陷、小眼畸形、虹膜缺损、唇裂腭裂、多指（趾）、摇椅底足、男性阴囊畸形和隐睾。同时伴有严重智力障碍、心脏缺陷、肾脏畸形。

13三体的预后同样极差。95%以上会死于子宫内。活产患儿中，82%在出生后一个月内死亡，仅有5%能存活超过6个月。能活过1岁的更是罕见，约占10%

提前知道，比什么都重要

这三种病，目前都无法治愈。唯一能做的，就是在孕早期发现它们。

传统的唐氏筛查准确率只有60%-75%，假阳性和漏检率都不低。而香港无创DNA检测的出现，彻底改变了这个局面。

怀孕后，胎儿的一小部分游离DNA会通过胎盘进入妈妈的血液。只需要抽取孕妇手臂的10毫升静脉血，就能提取胎儿的DNA进行分析。

香港无创DNA能查什么？

香港无创DNA检测不仅覆盖21、18、13三体，还能筛查性染色体异常、三倍体综合征、微缺失/微重复综合征等多种染色体问题。

和传统唐筛比，强在哪？

更准：对21三体的检出率高达99%以上，假阳性率极低

更早：最早孕10周就能做

更安全：只需抽血，零流产风险

更全面：一次筛查覆盖多种染色体异常

更多关于香港无创检测，请咨询香港妇幼医疗中心。