说到染色体异常，很多人第一反应是唐氏综合征。但其实，还有一类同样常见、同样需要重视的染色体问题——性染色体疾病。今天就由香港妇幼医疗中心带你了解常见的性染色体疾病有哪些？

什么是性染色体疾病？

性染色体疾病，是指人体内决定性别的X或Y染色体在数量或结构上出现异常。X染色体携带了大量基因，Y染色体主要决定男性性别，它们的异常会直接影响身体的发育和功能。

性染色体数目异常在新生儿中的发病率约为1/400到1/500。换句话说，每400个新生儿里，就有1个可能面临性染色体问题。这个比例，比很多人想象的要高得多。

常见的性染色体疾病有哪些？

以下是四种最常见的性染色体数目异常疾病：

1. 特纳综合征（Turner Syndrome）

染色体核型：45,X（女性少一条X染色体）

发病率：约1/2500女性新生儿

主要特征：患者身材矮小（未经治疗成年身高约143厘米），生殖器与第二性征发育不全，卵巢发育不良导致生育能力受影响，智力发育程度不一。

2. 克氏综合征（Klinefelter Syndrome）

染色体核型：47,XXY（男性多一条X染色体）

发病率：约1/500-1/1000男性新生儿

主要特征：体型较高，睾丸小，第二性征发育不良，绝大多数患者不能生育，部分有乳房发育或学习障碍。

3. XYY综合征（超雄综合征）

染色体核型：47,XYY（男性多一条Y染色体）

发病率：约1/1000男性新生儿

主要特征：身材高大，大多数性发育和生育能力正常，部分可能有学习障碍或语言发育迟缓。

4. XXX综合征（超雌综合征）

染色体核型：47,XXX（女性多一条X染色体）

发病率：约1/1000女性新生儿

主要特征：多数外表和智力发育正常，少数可能有学习或语言发育延迟。

性染色体疾病可以预防吗？

染色体疾病目前没有预防的办法，只能通过孕期检查来发现。

传统的产前诊断方法（如羊水穿刺）虽然准确，但有约0.1%-0.3%的流产风险，让不少准妈妈望而却步。而香港无创DNA检测的出现，彻底改变了这个局面。

香港无创DNA检测的原理不复杂：怀孕后，胎儿的一小部分游离DNA会通过胎盘进入妈妈的血液。只需要抽取孕妇手臂的10毫升静脉血，就能从中提取胎儿的DNA进行分析。

它和传统检测有什么不同？

安全性：只是抽血，对孕妇和胎儿零创伤、零流产风险。传统羊水穿刺需要穿刺子宫，存在流产和感染风险。

检测时间：怀孕满10周即可进行筛查。比羊水穿刺（16周后）早了将近两个月。

准确率：香港无创DNA检测对性染色体相关疾病的准确率可达99.82%，几乎能够精准识别特纳综合征等性染色体病症。21三体（唐氏综合征）的检出率更是超过99%。

检测范围：香港的无创DNA检测不仅能查常见的21、18、13三体，还普遍涵盖性染色体异常（如特纳综合征、克氏综合征等），甚至可检测多至153项染色体疾病检测。

哪些人适合做香港无创DNA检测？

所有希望用高精度、低风险方式了解胎儿染色体健康的准妈妈；

有性染色体疾病家族史的孕妇；

高龄孕妇（≥35岁）；

唐筛结果不理想（高风险或临界风险），希望做更精准的复查；

曾有过不良孕产史

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