脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，由基因突变引起，基因序列变化的不同导致患者智障程度有所不同，因此需要通过致病基因鉴定基因解码明确致病基因，制定个性化治疗方案，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。

脆性X综合征的患者表现：

·患者到2岁时言语和语言能力发育迟缓。

·多数男性患者有轻度至中度智力残疾，然而约三分之一的女性患者智力障碍。

·患儿可能有焦虑、多动行为，如坐立不安或冲动行为，注意力缺失症（ADD），即无法保持注意力和难以集中注意力去完成一件事。

·约三分之一的患者具有自闭症的症状，即沟通和社会交往障碍。

·约15％的男性和5％的女性患者会发生癫痫。 

·随着年龄增长，多数男性和约一半的女性患者身体特征会变的明显。这些特征包括脸部狭长、大耳朵、下巴和前额突出、手指异常灵活、扁平足。

·在男性患者中，睾丸增大（大睾丸）。

脆性X综合征基因检测的适用人群：

1.育龄女性：脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的疾病，且临床病症表现明显，出生后给家庭和社会带来巨大压力。但是往往由于脆性X综合征的致病机理较为隐匿，一般夫妇双方家族成员中未出现过患者，也没有表现出轻微症状，进而导致孕妇在孕前及产前往往忽略进行脆性X综合征筛查，而生出患儿后追悔莫及。因此，建议所有育龄女性都要接受脆性X综合征产前筛查。

2.脆性X综合征疑似人群：有智力低下，发育迟缓，自闭症的男性/女性。

3.胎儿（孕妇为脆性X前突变携带者）：当母亲为脆性X综合征前突变携带者时，建议对胎儿行产前检测。

4.其他脆性X前突变携带者：脆性X综合征家族史的人群，不明原因智力低下家族史的人群，有卵巢早衰、绝经过早及其家族史的人群，不孕、早产、胎停育、反复流产的女性，有震颤/共济失调及其家族史的人群。