脆性X综合症患者有什么特征?
脸部:大头、脸型瘦长、下巴较长及突出、额头较高、大而突出的耳朵
视力:弱视、斜视
智力:发展迟缓、智力障碍、自闭
四肢:扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度
性器官(男性):青春期后睾丸较正常人大
脆性X综合症的发病率是多少?
对于每天平均有大约45,374.4个新生儿诞生的中国来说,每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生,这个数字可谓出乎意料。而男婴更容易成为脆性X综合症患者,比例要比女性高3至4倍。此外,作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式,脆性X综合症是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因。
目前,中国有超过1000万的自闭症患者,并且正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。
脆性X综合症发病原因是什么?
FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因的CGG序列过度重复,在正常人中,CGG基因序列会重复6-54次,当这个序列重复超过200次,FMR1基因无法正确制造FMRP蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了智力障碍和自闭倾向。
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