脆性X综合症发病原因是什么?

脆性X综合症的发病原因主要是由于FMR1基因上的三核苷酸重复序列的异常扩增引起。

正常情况下，FMR1基因上的三核苷酸重复序列（CGG）在6~54个重复的范围内。然而，在患有脆性X综合症的个体中，这个重复序列会在50个以上不等的范围内扩增，达到几百甚至上千个重复的程度。这种异常扩增导致FMR1基因不能按照正常方式运作。

脆性X综合症的发病与扩增的重复次数有关。通常，当重复次数在55-200之间时，可能会出现脆性X相关的精神发育迟滞和其他特征。当重复次数超过200次时，往往伴随有更严重的智力障碍。

这种异常扩增使得FMR1基因无法正常产生称为FMRP（Fragile X Mental Retardation Protein）的蛋白质。FMRP在脑部具有重要的功能，它参与调节突触功能和神经发育。FMRP缺失或受阻抑会对神经系统的正常发育和功能产生负面影响，导致脆性X综合症患者的智力和行为问题。

值得注意的是，脆性X综合症的遗传方式与X染色体相关，男性受影响的几率较高，而女性通常是携带者。患有脆性X综合症的男性会将扩增的FMR1基因传给他们的女儿，但不会将其直接传给儿子。而携带者女性则有一定的机会将扩增的基因传给她们的后代。因此，家族史和遗传咨询对于脆性X综合症的理解和管理非常重要。

哪些人适合做脆性X综合症检测?

担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/备孕女性)

家族有怀疑患柏金逊症的病史

家族有自闭症的病史

家族有智力发展或生长迟缓的历史

家族有脆性X综合症的病史

家族有卵巢早衰或过早停经的病史

为了下一代的健康，在怀孕前或怀孕中通过脆性X综合症基因筛查作详细诊断，减低孩儿出现脆性X综合症的可能性。万一检查出异常，依然有机会进行产前诊断和评估，为胎儿健康做层层的把关和准备。

1、安全无创：仅需抽取母血液样本，无流产风险。

2、准确可靠：检出率高达100% (不含嵌合体、点突变及等位基因甲基化状态)。

3、快捷简易：可同时进行胎儿染色体异常筛查，约7个工作日出报告。

4、信心保证：测试由香港中文大学妇产科产前诊断中心提供。

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