唐氏综合症是一种遗传性疾病，其中有一条额外的完整或部分21号染色体。对于大多数患有唐氏综合症的人来说，这种异常会导致许多独特的身体特征以及潜在的健康和医疗问题。例外的是那些患有相对罕见的唐氏综合症的人，称为镶嵌唐氏综合症，其中并非所有细胞都有额外的21号染色体。患有这种类型的唐氏综合症的人可能具有完整的21三体综合征的所有特征，只有少数他们，或者根本没有。

　　完整的21三体的许多特征非常明显——例如，圆脸和上翘的眼睛，以及矮胖的身材。唐氏综合症患者有时行动不便，通常是由于出生时肌张力低（张力减退）会干扰身体发育。

　　患有唐氏综合症的人具有许多可识别的面部和身体特征。这些在出生时最为明显，随着时间的推移会变得更加明显。唐氏综合症的明显特征包括：圆脸，轮廓扁平，鼻子和嘴巴小；可能从嘴里伸出来的大舌头；杏仁状眼睛，皮肤覆盖内眼（内眦褶皱）；眼睛有色部分的白色斑点（Brushfield斑点）；小耳朵；

　　背部有点扁平的小头（短头畸形）；短脖子；每只手的手掌上有一个折痕（通常有两个），短而粗的手指和一个向内弯曲的小指；小脚的大脚趾和第二脚趾之间的空间大于正常空间；身材矮小，结实：出生时，患有唐氏综合症的孩子通常大小适中，但往往以较慢的速度生长，并且仍然比同龄的其他孩子小。唐氏综合症患者超重也很常见。

　　肌张力低：患有唐氏综合症的婴儿通常由于一种称为肌张力减退的病症而显得“松软”。尽管肌张力减退会随着年龄的增长和物理治疗而改善，但大多数唐氏综合症儿童通常比其他孩子更晚达到发育里程碑——坐起来、爬行和走路。低肌张力可能导致喂养问题和运动延迟。蹒跚学步的孩子和年龄较大的孩子可能会在说话和学习技能（例如喂食、穿衣和如厕训练）方面出现延迟。

　　心理特征

　　唐氏综合症患者通常被认为特别快乐、善于交际和外向。虽然总的来说，这可能是正确的，但重要的是不要刻板印象它们，即使是在给它们贴上如此积极的特征标签时也是如此。

　　有一些与唐氏综合症相关的行为主要是由于这种情况所带来的独特挑战。例如，大多数唐氏综合症患者在处理日常生活的复杂性时往往需要秩序和例行公事。他们在例行公事中茁壮成长，并经常坚持千篇一律。这可以解释为与生俱来的固执，但这很少发生。

　　唐氏综合症患者的另一种常见行为是自言自语——每个人有时都会这样做。人们认为唐氏综合症患者经常使用自言自语作为处理信息和思考问题的一种方式。

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