什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是由单一基因出现异常所导致的疾病。父母将某个基因缺陷传给孩子会导致单基因遗传病。
世界卫生组织（WHO）官方显示， 全球已有超过10,000种单基因遗传病 1
单基因遗传病的综合发病率高达1/100，多数会导致患者死亡、畸形及残障 1
只有5%的疾病可透过药物治疗维持生命，但终生治疗费用昂贵，生活质量受到严重影响2
隐性单基因遗传病可出现在没有家族史的家庭中。
全部筛查：101种单基因隐性遗传病
- α-地中海貧血
- β-地中海貧血
- 苯丙酮尿症
- 半乳糖血症
- 肝豆狀核變性
- 糖原累積病 II 型
- 脊髓性肌肉萎縮症
- 遺傳性耳聾 1A 型
- 遺傳性耳聾 4 型
- 囊性纖維化
- 脆性X綜合症
- 乙型血友病
- 進行性假肥大性肌營養不良
- 常染色體隱性多囊腎病
- 常染色體隱性耳聾 23 型
- 常染色體隱性耳聾 1F 型
- 常染色體隱性耳聾 3A 型
- 常染色體隱性遺傳沙勒瓦薩格奈痙攣性共濟失調
- X 連鎖少汗性外胚層發育不良
- X 連鎖重症聯合免疫缺陷
- X 連鎖先天性腎上腺發育不全
- X 連鎖遺傳眼白化病
- X 連鎖中央核肌病
- 中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
- 極長鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
- 短鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
- 天冬氨醯葡糖胺尿症
- α-甘露糖苷貯積症
- 雄激素不敏感綜合征
- Bloom 綜合征
- Bjornstad 綜合征
- CC2D2A 相關性 COACH 綜合征
- 聯合性垂體激素缺乏症 2 型
- Canavan 病
- Ellis-van Creveld 綜合征
- 家族性自主神經失調
- Fanconi 貧血，互補群 A
- Fanconi 貧血，互補群 C
- Fabry 病
- GRACILE 綜合征
- 戊二酸血症 I 型
- 糖原累積病 Ia 型
- 糖原累積病 Ib 型
- Hermansky-Pudlak 綜合症 1 型
- Hermansky-Pudlak 綜合症 3 型
- 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 2 型
- 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 3 型
- 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 4 型
- 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 5 型
- 遺傳性運動和感覺神經病變伴胼胝體發育不全
- 高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
- 遺傳性果糖不耐受症
- Joubert 綜合征 2 型
- Joubert 綜合征 3 型
- Joubert 綜合征 5 型
- Joubert 綜合征 6 型
- Joubert 綜合征 9 型
- 楓糖尿病 1A 型
- 楓糖尿病 1B 型
- 楓糖尿病 3 型
- 甲基丙二酸血症 Mut 型
- 甲基丙二酸血症 cblA 型
- 甲基丙二酸血症 cblB 型
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblC 型
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblD 型
- 甲基丙二酸單醯輔酶 A 異構酶缺乏症
- 黏多糖貯積症 IIIA 型
- 黏多糖貯積症 IIIB 型
- 線粒體複合物 3 缺乏症核 1 型
- 異染性腦白質營養不良
- Meckel 綜合征 2 型
- Meckel 綜合征 3 型
- Meckel 綜合征 4 型
- 神經元蠟樣脂褐質沉積症 1 型
- 神經元蠟樣脂褐質沉積症 2 型
- 神經元蠟樣脂褐質沉積症 3 型
- 神經元蠟樣脂褐質沉積症 4A 型
- 神經元蠟樣脂褐質沉積症 5 型
- 神經元蠟樣脂褐質沉積症 6 型
- 神經元蠟樣脂褐質沉積症 7 型
- Niemann-Pick 病 A 型
- Niemann-Pick 病 B 型
- Niemann-Pick 病 C1 型
- Niemann-Pick 病 C2 型
- 腎病綜合征 1 型
- 腎消耗病 11 型
- 腎病型胱氨酸症
- 眼皮膚白化病 1 型
- 眼皮膚白化病 2 型
- 眼皮膚白化病 3 型
- 眼皮膚白化病 4 型
- 眼皮膚白化病 6 型
- 眼皮膚白化病 7 型
- 進行性家族性肝內膽汁淤積 2 型
- Smith-Lemli-Opitz 綜合征
- 鐮狀細胞性貧血症
- Sjogren-Larsson 綜合征
- Tay-Sachs 病
- TMEM67 相關性 COACH 綜合征
- 四氫生物喋呤缺乏症
- 酪氨酸血症 I 型
