脆性X综合征
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脆性X综合症患者有什么特征?

FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因的CGG序列过度重复,在正常人中,CGG基因序列会重复6-54次,当这个序列重复超过200次,FMR1基因无法正确制造F...

脆性X综合症发病原因是什么?图片
脆性X综合症发病原因是什么?

脆性X综合症的遗传方式与X染色体相关,男性受影响的几率较高,而女性通常是携带者。患有脆性X综合症的男性会将扩增的FMR1基因传给他们的女儿,但不会将其直接传给儿...

什么是脆性X综合症?图片
什么是脆性X综合症?

脆性X综合症通常是由母亲的“携带者”状态传递给儿子的,即母亲携带FMR1基因的异常扩增,导致儿子表现出症状。女性如果是携带者,通常不会表现出严重的症状,因为她们...