脆性X综合症患者有什么特征? 

脸部：大头、脸型瘦长、下巴较长及突出、额头较高、大而突出的耳朵

视力：弱视、斜视

智力：发展迟缓、智力障碍、自闭

四肢：扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度

性器官(男性)：青春期后睾丸较正常人大

脆性X综合症的发病率是多少?

对于每天平均有大约45,374.4个新生儿诞生的中国来说，每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生，这个数字可谓出乎意料。而男婴更容易成为脆性X综合症患者，比例要比女性高3至4倍。此外，作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式，脆性X综合症是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因。

目前，中国有超过1000万的自闭症患者，并且正以每年十多万新患者的速度上涨，其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断，一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。

脆性X综合症发病原因是什么?

FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因的CGG序列过度重复，在正常人中，CGG基因序列会重复6-54次，当这个序列重复超过200次，FMR1基因无法正确制造FMRP蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了智力障碍和自闭倾向。