你知道吗？自闭症的发生，遗传因素占了很大比重。 而这些相关的基因，不少就来源于父母，特别是可能就存在于孕妈妈自身的基因库里。

脆性X综合症有个特别的名字，源自X染色体上一个容易「断裂」的基因片段（FMR1基因）。想像这个基因像一串由CGG密码串成的珍珠项链，当珍珠串得太长（超过55个重复序列），基因就会「宕机」，影响大脑发育，可能导致宝宝出现智力障碍、自闭倾向或过度活跃等症状。

值得注意的是，这个遗传模式有著「性别差异」！

妈妈若是携带者，虽然自己智力正常，却有50%机率造成男性后代的智能发展障碍。因为男孩只有一条X染色体，一旦继承母亲那条有问题的X基因就会发病；女孩有两条X染色体，另一条正常的X染色体可能会弥补，所以症状通常较轻。

许多携带者都是「隐形的炸弹」，没有任何症状，家族也可能没有明显病史。患儿无法通过产前超声波被提早发现，直到出生后，才发现这个藏在基因里的问题。据相关数据显示，30%的患者是由无家族史且无病征的女性所生！

可以通过脆性x综合症携带者的检测，筛查本身带有问题基因的备孕女性和孕妈。如果怀上的是男宝宝，就需要留意是否要进行进一步的胎儿基因确诊。另外，如果妈妈是携带者，她的姐妹、女儿也可能需要检测！现代医学已经有许多方法可以帮助高风险家庭做好准备~

脆性x综合症作为最常见的遗传性智力障碍之一，早期诊断和干预对改善患者生活品质至关重要！

孕妈妈们可以在孕期通过脆性X综合症携带者检测，提前发现风险哦~

4.家族曾有人出现迟发性的震颤的病征。