无创DNA检测（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）是一种通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA来筛查胎儿染色体异常的技术。其实现过程可分为以下几个关键步骤：

孕妇血液中含有少量胎儿游离DNA（cffDNA），主要来源于胎盘滋养层细胞的凋亡和破裂，约占母体游离DNA总量的5%-30%。通常在孕10周后，cffDNA含量趋于稳定，此时通过采集孕妇5-10ml静脉血（含游离DNA稳定剂）即可提取足够的胎儿遗传信息。

利用新一代测序技术（NGS）对血浆中的游离DNA进行大规模平行测序，覆盖全基因组或目标染色体区域。通过生物信息学算法将测序结果与参考基因组比对，计算染色体特定区域的DNA片段数量。若某条染色体（如21号）的片段比例显著偏离正常范围，则提示可能存在三体异常（如唐氏综合征）。

3. 检测目标与性能特点

无创DNA检测主要筛查21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）和13-三体（帕陶氏综合征），其灵敏度可达99%以上，特异性超过99%。部分扩展检测（如NIPT-Plus）还可覆盖性染色体异常及部分微缺失/微重复综合征，但准确率相对较低。

优势：无创安全（无流产风险）、检测孕周范围广（内地无创dna：12-26周；香港无创dna：10周及以上）、结果准确性高，显著降低传统唐筛的假阳性率。

局限性：无法检测所有染色体异常（如低比例嵌合体或微小结构变异），且存在假阳性/假阴性可能（与胎盘嵌合、母体肿瘤等因素相关）。

结果解读：高风险需通过羊水穿刺或绒毛取样确诊；低风险仍需结合超声等检查综合评估。