染色体异常中最常见的是21三体综合征（唐氏综合征）。宝宝可能出现智力发育迟缓、特殊面容、体格生长落后等问题，大约一半的宝宝还可能伴有先天性心脏病、消化道闭锁等结构异常。

我们每个人正常都有46条染色体，成双成对，分别来自父母。而唐氏宝宝体内，21号染色体多出了一条（变成三条），这正是导致一系列问题的根源。

目前，筛查胎儿染色体是否健康，主要有唐氏筛查（唐筛）、无创产前DNA检测（无创DNA）和羊水穿刺几种方法。

羊水穿刺则是通过获取羊水中的胎儿细胞，直接观察染色体的形态和数量，从而做出诊断。它的结果可以作为确诊依据。但这项检查属于有创操作，相比零流产风险的无创DNA检测，羊水穿刺还是存在一定的流产风险。