是不是感觉身边很多孕妈妈都在讨论无创DNA检测（NIPT），而很少提及传统的唐氏筛查了呢？难道唐筛真的逐渐被“淘汰”了吗？今天就跟香港妇幼医疗中心的小编一起来看...
作为孕期染色体筛查的重要手段，香港无创DNA检测通过抽取孕妇静脉血，提取胎儿释放到母体血液中的DNA片段进行测序分析，能精准评估胎儿染色体异常风险。拿到检测报告后，该如何解读关键信息？今天由【香港妇幼医疗中心】的小编为孕妈们拆解报告中的核心要点——
一、报告结果的3种常见类型及含义
阴性结果（LowRisk）报告显示“低风险”，意味着胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体疾病的概率较低。但需注意：无创DNA检测属于筛查而非确诊，即使结果正常，仍需按医嘱完成后续四维彩超、糖耐量等常规产检，全面监测胎儿发育。
阳性结果（HighRisk）若报告提示高风险（如21-三体高风险），需引起重视但不必恐慌。这表明胎儿存在染色体异常的可能性较高，我们一般建议还需进一步做羊水穿刺确诊。
检测失败/无法评估（Inconclusive）部分报告可能出现“无法得出结论”的情况，常见原因包括：
1.孕周不足（＜10周）：胎儿DNA在母血中浓度过低，建议1-2周后复查；
2. 特殊病史影响：如1年内接受过输血、器官移植，或孕期进行过免疫治疗，外源DNA干扰检测准确性；
3. 多胎妊娠因素：三胞胎以上妊娠、减胎术后不足8周等情况，可能导致DNA来源复杂难以分析。
二、哪些孕妈不适合做香港无创DNA检测？
怀有三胞胎以上，或减胎术后未满8周；
自身存在染色体异常（如罗氏易位）；
1年内有输血史、干细胞治疗或器官移植经历；
胎盘存在嵌合体，或胎儿为罗氏易位携带者；
多胎妊娠但超过8周后才实施减胎术。
香港上水妇幼小编提醒：
香港无创DNA检测对三大染色体疾病的检出率达99%以上，性染色体异常检出率99.82%，微缺失综合征检出率94.1%，但所有结果均需结合实际诊断综合判断。若对报告有任何疑问，欢迎随时联系香港妇幼医疗中心的客服人员，获取一对一医学解读服务。
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