等待无创产前检测结果的日子，就像被悬在半空，每个准妈妈都揪着心，生怕等来一句“结果异常”。想象一下，好不容易熬过了孕期的不适，满心期待宝宝平安降临，却在检测报告里看到“高风险”三个字，那种瞬间被恐惧笼罩的滋味，让无数家庭彻夜难眠。那么，无创产前检测结果异常的概率究竟有多大？出现异常又该怎么办？香港上水妇幼小编和大家一起来揭开答案。

无创产前检测主要通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿的游离DNA，从而判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征等。从大数据来看，无创产前检测结果异常的概率并不高。根据临床统计，在普通人群中，无创产前检测提示胎儿染色体疾病高风险的比例大约在0.5%-3%左右，也就是说，每1000个接受检测的孕妇中，可能只有5-30人会收到异常结果。这一概率相对较低，多数准妈妈都能顺利通过检测，拿到令人安心的结果。

然而，低概率并不意味着不会发生。一旦检测结果显示异常，准妈妈们难免陷入焦虑。其实，无创产前检测本质上是一种筛查手段，并非确诊方法。当检测提示高风险时，并不代表胎儿一定患有染色体疾病。这是因为无创产前检测存在一定的假阳性率，即检测结果显示异常，但胎儿实际是健康的。以唐氏综合征为例，无创产前检测的假阳性率通常在0.5%-1%之间。这也是为什么医生在收到无创产前检测高风险报告后，会建议孕妇进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等诊断性检查。

羊水穿刺和绒毛活检能够直接获取胎儿的细胞，对胎儿的染色体进行核型分析和基因诊断，是确诊胎儿染色体疾病的“金标准”。大量临床数据显示，在无创产前检测提示高风险的孕妇中，经过羊水穿刺或绒毛活检确诊胎儿真正存在染色体疾病的比例，远低于无创产前检测的高风险提示比例。也就是说，大部分收到无创产前检测异常结果的孕妇，经过进一步诊断后，会发现胎儿其实是健康的。

香港无创产前检测在降低假阳性率、提升检测准确性方面具有一定优势。香港采用国际先进的测序技术和分析平台，检测项目多达153项，能够更精准地识别胎儿染色体异常信号，减少因技术误差导致的假阳性结果。同时，香港无创产前检测在孕10周即可进行，若不幸检测结果异常，也能为后续诊断和处理争取更多时间，减轻准妈妈们的心理负担。

面对无创产前检测结果异常，准妈妈们首先要保持冷静。虽然等待进一步诊断的过程充满煎熬，但焦虑的情绪不仅会影响孕妇自身的健康，也可能对胎儿产生不利影响。及时与医生充分沟通，了解各项检查的意义和后续处理方案，按照医生的建议进行下一步检查，才是最理性的做法。