胎儿染色体异常无创产前基因检测(NIFTY)是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的21、18、13三体。

什么是无创产前基因检测

(NIPT, Non-invasive Prenatal Testing)

通过采集5ml孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，

得出胎儿患染色体异常的风险。可用于检测常见的21三体、18三体、13三体。

无创产前基因检测技术原理：

无创产前基因检测适用人群:

·血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。。有介入性产前诊断禁忌症者 (如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)

·孕20”周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险者。

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括:

·孕周<12”周。

·夫妇一方有明确染色体异常

·孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。·孕期合并恶性肿瘤 (但良性子宫肌瘤除外)

·三胎及以上妊娠

·医师认为有明显影响结果准确性的其他情形除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。