无创产前检测
2024-03-29 11:26:14

唐筛作为国内孕期常见的一项检查项目,对许多孕妈来说,当唐氏筛查结果显示为临界风险时,他们会感到焦虑不安。那么唐筛结果的临界风险究竟有多准确?是否需要进行无创DNA检测


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唐氏综合征筛查是许多孕妇常规进行的一项检查。唐氏筛查用于检测18三体综合征、21三体综合征和神经管畸形。18三体综合征患儿通常难以存活,而21三体综合征患儿虽然存活几率较高,但他们患有先天愚型,这对社会和家庭都造成了巨大的负担,因此这类患儿是唐式筛查的主要关注对象。


孕期唐氏筛查的准确率大约为70%左右,结果受多种因素的影响,准爸爸妈妈们绝不能掉以轻心,而应进一步进行无创DNA或羊水穿刺检测以明确诊断。


无创DNA产前检测技术通过采集孕妇静脉血样本,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,然后通过生物信息分析,获得胎儿的遗传信息,以检测是否存在染色体疾病。


香港无创DNA检测技术更为先进,可在孕期的第10周进行检测。


其优点包括:

检测周期早:只需孕满10周,胚芽长度达到33毫米即可进行检测;

检测项目丰富:最多可以筛查153项,包括XY染色体检测;

报告时间快:通常在3-5个工作日内出具报告;

准确度高:准确率达到99%以上。


综上所述,与唐氏筛查和羊水穿刺相比,香港的无创DNA产前检测更为精确和安全,其检出率远高于唐氏筛查,对21三体、18三体和13三体的检出率均超过99%。因此,即使唐氏筛查结果显示临界风险,也无需过分担心,可以选择进行更准确的无创DNA检测


建议条件允许的准妈妈们直接选择无创DNA检测,尤其是对于年龄超过最佳生育年龄的女性,其通常存在临界风险或高风险,最终仍需要通过无创DNA检测进行确认,在条件允许的情况下,直接进行无创DNA检测是一个不错的选择。


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