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有许多孕妈可能会存在这么个疑问,无创DNA结果为什么不是100%的准确呢?其实无创结果会受以下几个原因影响:
1、流产/生化妊娠
有孕妈在怀孕时,开始是双胞胎,但后来由于一些原因,其中一个胎儿自然凋亡,心跳停止,剩下一个胎儿正常成长。
如果这个凋亡的胎儿,有染色异常的情况,其进入母体血浆中的游离DNA,可能会构成无创报告的假阳性。
2、孕妇自身DNA的问题
存在母体血浆中的DNA,有80%-90%是来自于孕妇自身的,因此孕妇自己的DNA也会影响无创的结果。
如果孕妇有染色体或基因异常,尤其是镶嵌现象,这会影响无创的报告结果。
若孕妇患上自身免疫或血液系统疾病,其病患可能引致细胞释放大量游离DNA,令分析DNA数据出现困难。孕妇子宫肌瘤或隐匿性恶性肿瘤也可能导致无创无法得到报告结果。

其中还会出现无法得出结果的情况,约0.5%-1%的无创检测中,不能在初次血液采样时提供结果,原因包括:
⚫️胎儿分数低于4%;
⚫️临界结果;
⚫️孕妇因素,包括血液疾病、自身免疫系统疾病、肌瘤恶性肿瘤、肥胖症等等;
⚫️药物如低分子量肝素及免疫球蛋白。
如第一次出现无法得知结果,通常都会安排在数星期后重抽一次血液本,作第二次检查。第二次通常会出结果,但是有些个案可能最终仍未可提供结果。
尽管无创DNA是目前最敏感最准确的筛查方法,但它仍有假阳性(报告异常但其实胎儿是正常)及假阴性(报告正常但胎儿异常)的存在。
无创不是诊断测试,属于高筛查性手段,亦不能排除所有染色体或基因异常,后期还需要通过定时的产检来监测宝宝的健康。

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