无创产前检测
2025-05-17 10:42:47

提到十周无创检测,许多准妈妈首先想到的是「无创染色体筛查」。这项技术通过分析母血中胎儿的游离DNA片段,筛查染色体层面的异常,例如唐氏综合症、爱德华氏综合症等常见染色体疾病。


但你知道吗?十周无创检测其实还有另一种——「无创单基因检测」。


同样是透过妈妈的血液检测胎儿DNA,但无创单基因检测能更精准地检查单一基因的异常,找出传统染色体检测发现不了的潜在风险。今天香港妇幼医疗中心的小编就来带大家来了解一下两者有什么不同之处~


无创染色体筛查无创单基因检测虽然都是透过母血检测胎儿DNA,但技术原理和筛查范围完全不同!


无创染色体筛查主要检测染色体数量异常(如唐氏症)或大片段缺失/重复;

无创单基因检测则更精细,能逐个检查基因堿基,找出单基因突变导致的疾病。


两者检测的疾病类型完全不重叠!


正因如此,无创单基因检测的技术更先进,报告周期也会相对更长。

看到这,你是不是还不太清楚呢?没关系,那就随著妇幼小编一起来看下图吧~


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以下是香港上水妇幼的小编帮大家整理的一些常见的问题


Q1:无创单基因检测 能够筛查什么疾病呢?

A:覆盖范围包括但不限于,综合症引起的耳聋、智能障碍、癫痫、先天性心脏病、侏儒症等严重疾病。这些都是「显性疾病」,只要一条基因突变就会发病,而且常规产检很难发现。


Q2:无创性和一般的单基因检测有分别吗?

A:差别很大。有些检测虽然标榜「单基因筛查」,但其实只检查父母是否为「隐性基因携带者」。即使父母检测结果正常,胚胎仍可能发生自发突变,这类风险是无法通过父母筛查发现的。其次,无创单基因检测聚焦显性基因病,即有一处基因突变就会发病。


选择单基因检测时一定要分清:是要做针对胎儿的「产前无创筛查」,还是仅针对父母的「携带者筛查」。


Q3: 没有家族史,还需要做无创单基因检测吗?

A:建议需要。因为胚胎可能发生新生突变,即便是没有家族病史同样可能面临风险。尤其是35岁以上的准爸爸和准妈妈们。随著父母年龄增长,胚胎发生单基因新生突变的风险也会显著升高。


Q4: 什么是新生突变?

A: 指的是胚胎在发育过程中自己产生的基因突变,胚胎的基因并没有百分百地遗传父母。这种突变可能导致严重疾病,而且无法通过父母基因检测预测。


Q5: 更建议做哪个无创检测?

A:我们建议孕妈妈在十周时,同时进行无创染色体检测和无创单基因检测,以全面筛查不同类型的基因疾病。


祝所有孕妈妈产检一切顺利~迎来健康可爱的宝宝!


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