无创产前检测
2025-08-06 12:58:17

最近有孕妈妈问“在内地做了唐筛,医生说有临界风险,让我做羊穿,可是我又害怕做羊穿……”


相信不止一个孕妈妈遇到过这种情况。那我们面对这种情境该怎么办好呢?别急,今天香港妇幼医疗中心的小编就带大家来了解下唐筛、无创和羊穿吧!


1.唐氏筛查


唐筛是通过孕妇血液(血清标志物)结合年龄、孕周等,评估胎儿患 21-三体(唐氏)、18-三体、13-三体及神经管缺陷 的风险。


唐筛准确率:


  检出率约70%(21-三体),假阳性率5-10%

  18-三体/13-三体检出率更低(约60%)


特点:无创、低成本,但注意啦,只是提供风险概率(非确诊!)


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2.无创DNA(NIPT)

无创抽孕妇血分析胎儿游离DNA,主要筛查宝宝染色体是否有异常。


内地无创DNA检测一般是检查3项常染色体,也有一些地区的医院会检查的数目多一些,但不在医保范围内。


香港无创DNA检测是除了内地检查常见的3种染色体三体综合症(13.18.21号)之外,还有4种性染色体异常综合症+126项染色体微缺失及微重复综合症。当然啦,做无创的同时可以检测到bb的性染色体,也就是性别,可以评估bb对伴性遗传病的风险,且其准确率高达99.9%以上。


内地无创准确率:

>99%(21-三体),假阳性率<0.1%


香港无创准确率:
准确率高达99.9%以上


无创DNA检测特点:

无创、安全,但仍属筛查(准确率比唐筛高),检测范围广(目前来说,香港无创最多可检测出153项)但不覆盖所有畸形;

内地无创DNA检测时间为12周后

香港无创DNA检测时间为10周后,比内地更早2周


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3.羊水穿刺


抽取羊水直接获取胎儿细胞,做染色体核型分析/基因芯片,可诊断全部染色体异常(如三体、缺失/重复)、部分单基因病。


羊穿准确率:

>99%(染色体疾病诊断金标准)。


特点:确诊手段,但有创,有流产风险。


这么看来,是不是唐筛假阳性概率更高、准确率更低呢,所以呀,唐筛临界的孕妈们先别急,唐筛的结果受孕妇年龄影响较大,高龄孕妇的筛查结果往往不够准确,所以很多高龄孕妈直接跳过唐筛,选择准确率更高的产前无创筛查。大家不妨试试筛查下产前无创DNA,其不仅准确率更高,检测范围更广(香港无创),对比起有创的羊穿来说,无创DNA没有流产风险,更让准妈妈放心~


那是不是无创过了,就不用做羊穿了呢?


当然啦,无创结果如果是低风险就不用啦;

但万一真的是高风险,医生通常会建议进一步做羊水穿刺来确认诊断。


不过,香港妇幼的小编我肯定是希望各位孕妈妈都可以顺利一路绿灯通过所有产检啦~祝大家都好运呀!

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