无创产前检测
2025-08-20 17:52:21

如今,无创DNA产前筛查现已成为各位孕妈妈的不二之选。无创DNA检测是一项无创的产前胎儿综合疾病测试,只需抽取孕妇静脉血,从中提取游离的DNA片段,采用新一代高通量测序 (NGS) 技术,通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上,从而评估bb的健康情况。


注意啦!单基因疾病和染色体异常都是非遗传性的基因疾病,即父母正常且没有家族史却会生下有问题的小孩!


内地唐筛可以检测神经管畸形,无创DNA检测主要筛查染色体异常风险,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征和13-三体综合征。


香港的无创DNA染色体检测则是除了内地检查的3种染色体三体综合症之外,还有4种性染色体异常综合症(X染色体单体症,XYY三体综合症,XXY科林菲特氏综合症,XXX三体综合症),以及126项染色体微缺失及微重复综合症,能够更加全面细致的对胎儿染色体进行检测。


说完染色体,再来说说香港无创单基因产前筛查吧!香港无创单基因产前筛查——宝儿安BlessGD™是一项崭新应于胎儿单基因遗传病的无创性产前检测(NIPT),提供更安全的选择。该项检测针对10周以上的单胎孕妇,尤其是35岁以上的高龄夫妇;筛查胎儿基因的问题;34个基因相关的66种显性疾病,可检测出致病的新生(非遗传的)突变;解析度更细,可检测低至1-3个堿基的微小突变,传统敏儿安T21无法筛查到。


无创单基因产前检测可与现有的NIPT相结合(如敏儿安T21/NiftyPro)可以为胎儿提供更全面的疾病筛查,让妈妈更安心


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如果无创DNA检测结果提示高风险,需要进一步进行羊水穿刺或其他产前诊断方法来确诊。检测结果需要专业医生结合其他检查进行综合解读。


局限性


无创DNA检测有一定的局限性。无创虽然它不能检测所有的胎儿畸形,如结构畸形如心脏畸形、神经管缺陷等,但可通过后续产检(如:B超、NT、四维…)进一步筛查。当然还有对于一些罕见的染色体异常或结构性畸形可能无法检测到。


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香港妇幼医疗中心的小编提醒大家要注意啦!无创检测只是一种筛查手段,无法替代产前诊断和胎儿系统超声检查。无论无创DNA检测结果如何,孕妇都应该按时进行后续的常规产前检查哦!

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