是唐氏综合征产前筛查的简称，是一种通过检测孕妇血清中的特定指标，结合超声检查（如NT测量）和孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患有唐氏综合征（21-三体综合征）风险的产前检查方法。该筛查通常在孕早期（11-13周+6）或孕中期（15-20周）进行，操作简便、无创伤。其结果为概率评估，并非确诊。若结果为高风险，需通过羊膜腔穿刺等产前诊断技术进一步确认。

产前无创DNA筛查（NIPT）是一项先进的产前检测技术。通过抽取孕妇的少量静脉血，利用高通量测序技术分析母体血液中游离的胎儿DNA，从而评估胎儿患有常见染色体非整倍体疾病（如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）的风险。

其最大优点是安全无创，对胎儿零风险，且检测准确率高（对唐氏综合征的检出率超过99%）。主要适用于高龄、唐筛高危或有其他异常孕产史的孕妇。需注意，NIPT是一项筛查技术而非最终诊断，若结果为高风险，仍需通过羊膜腔穿刺等诊断性检查进行确认。

那为什么有些孕妈会选择直接去做无创呢？

传统唐氏筛查的准确度仅在60%–70%左右，同时假阳性率也比较高（可能出现误判为高风险的情况），导致不少孕妈妈承受了不必要的心理负担，甚至有人因此选择进行侵入性的羊水穿刺来进一步确认，这也在无形中增加了流产的风险。

2.唐筛受年龄因素影响较大

唐筛的结果与孕妇年龄密切相关，尤其是高龄孕妇，筛查结果往往准确性较低。因此很多高龄孕妈会选择跳过唐筛，直接选择准确率更高的无创产前检测。

唐氏筛查所依据的各项检测数值，在健康孕妇与怀有唐氏胎儿的孕妇之间存在部分交叉区间。这一重叠现象会造成部分唐氏胎儿被误列为低风险群体。

传统的唐氏筛查主要针对三项基础指标：T21（唐氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）以及神经管缺陷；内地无创虽准确率也可以达到99%。

而香港无创DNA产前检测可大大减少唐筛假阳性和假阴性的情况。该项无风险且可检测 22 项染色体异常及性染色体疾病和微重复 / 微缺失等，其准确率高达 99% 以上。同时可以检测到胎儿的性染色体，也就是性别，筛查的染色体种类已经超百种。而唐筛只可筛选常见的（13.18.21 号）染色体异常及神经管缺陷，唐筛准确率仅 60%-70%。

可以不做唐筛，直接做无创吗？

其实现实中也有不少孕妈妈会这么选~无创DNA产前检测可大大减少唐筛假阳性和假阴性的情况。现如今，越来越多的孕妈会优先选择无创DNA产前检测（NIPT）。

其一，可以有效避免假阳性带来的焦虑。传统唐筛假阳性率较高，准确度在65%-75%左右，即使采用联合筛查，临床检出率也很难达到90%。可能导致不必要的心理压力和后续进一步的创伤性检查（如羊膜穿刺）。香港无创DNA检测的准确率能达到99%，尤其是对T21（唐氏综合征），T18（(爱德华氏综合症)和T13(巴陶氏综合症)，准确率能达到99.9%以上。

其二，检测时间比唐筛早。一般情况下，早唐筛查于孕11~13周+6天进行，中唐筛查一般于孕15~20周进行。香港无创DNA检测在10周起就可以检测。

其三，适用人群也更广。唐筛确实能满足大多数孕妇的需求，但是由于准确率不高，假阳性概率也比较高，出现误诊漏诊的概率也比较高。孕妇个体间本就存在遗传背景、孕周准确性、体重等各方面差异，这些差异可能会干扰唐筛结果的准确性。而香港无创尤其适用于唐筛临界风险、有穿刺禁忌症、35岁以上高龄、或曾生育过染色体异常患儿的孕妇。