不过很多妈妈可能对香港的无创项目还不太清楚，没关系，今天就让香港妇幼医疗中心的小编带各位孕妈来看看常见的十个问题！

1.香港无创DNA产前检测为什么会有两种？

虽然都是检测胎儿基因，但两种检测筛查的疾病范围是不同的哦！

我们可以把宝宝的基因想象成一本精心编写的书：

——确保这本书不缺页、也不多页（检查染色体数量是否正常，如唐氏综合征）

——防止出现错别字或语句错误（筛查单基因是否发生致病性突变）

一个确保整体结构完整，一个确保细节内容准确～

两者结合，才是对这本书最全面的审校，也让爸爸妈妈读得更安心❤️

2.唐氏综合征是不是比单基因疾病更严重？

也不是这么说的哦~

显性单基因疾病只需一个突变基因就会发病，可能影响多个器官和组织的正常功能，甚至导致胎死腹中或早夭。比如软骨发育不全（俗称侏儒症）、成骨不全II型（玻璃娃娃）、雷特氏症等，病症包括听力障碍、癫痫、先天性心脏病等，大多需要终身治疗。

有研究显示，单基因疾病的检出阳性率约为2.05%，是唐氏综合征（0.14%）的15倍左右！

3.两种无创检测会不会有重复？

不重复，它们的筛查范围完全不同哦！

4.B超能看出单基因问题吗？

不能！单基因疾病在出生前通常无法通过普通产检（如B超）发现。

以侏儒症为例，孕中期的超声检查差异并不明显。胎儿的姿势、超声角度甚至医生经验都可能影响判断。很多案例直到孕晚期甚至出生后才被确诊，因为胎儿生长迟缓往往随着孕周增加才逐渐显现。

5.香港无创可以筛查耳聋吗？

两种无创产前检测都可以筛查部分导致听力障碍或耳聋的基因疾病（染色体类如唐氏；单基因类如CHARGE综合征、怀特-萨顿综合征等），但不能完全排除所有耳聋可能。

造成耳聋的原因多种多样，包括先天性遗传和胎儿新生突变。虽然无创不能保证100%筛查所有情况，但“单基因+染色体”无创联合检测能更大程度地在产前发现相关基因问题。

6.孕10周抽血做香港无创，会漏检孕晚期才发生的基因突变吗？

基本不会。

胎儿的基因在受精时就已经确定。之后的突变概率极低。所以无论10周还是更晚做检测，结果都是可靠的。早点做还能更早了解宝宝健康情况，及时排除相关疾病！

7.单基因疾病筛查有孕周限制吗？

怀孕满10周至分娩前都可以进行。

8.没有家族病史，是不是就不需要做无创单基因或染色体检测？

并不是哦！

单基因疾病和染色体异常很多属于“新生突变”，也就是说即使父母健康、没有家族史，宝宝仍然可能患上这类基因疾病。

我们常听说的唐氏综合征，就与母亲年龄偏大导致卵子异常分裂有关。而单基因疾病更多与父亲精子质量相关，是受精卵自身发生的新生突变，不属于遗传。

9.羊水穿刺可以检测单基因问题吗？

常规羊穿不能！

传统羊水晶片主要检测染色体的大片段异常（如唐氏症）。这就好比用望远镜找蚂蚁——分辨率根本不够。除非父母已知携带某种致病基因，否则常规羊穿不会专门检测单基因的微小突变。

10.单基因疾病筛查的灵敏度是多少？

灵敏度超过99%。