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一、 无创DNA检测
在孕妇怀孕期间,胎盘的细胞会自然新陈代谢,并释放出微量的“胎儿游离DNA”进入母体的血液循环系统。到了孕10周后,母体血液中的这类胎儿DNA含量会达到足够进行检测分析的浓度。
采样方式:仅需从准妈妈的手臂静脉抽取10毫升左右的血液,过程与常规的抽血化验无异。
实验室分析:将采集到的血液样本送往实验室,利用新一代DNA测序技术,对血液中的胎儿游离DNA进行深度测序和生物信息学分析。
生成报告:通过专业算法,评估胎儿患有某些染色体异常疾病(如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等)的风险。
二、 无流产风险
与传统侵入性检查的对比:在无创DNA技术问世之前,产前染色体诊断主要依靠羊膜穿刺术和绒毛膜穿刺术。这两种技术都需要用一根细针穿过孕妇的腹壁和子宫壁,抽取羊水或绒毛组织。尽管技术成熟,但本身就存在约0.5%-1%的流产或感染风险。
无创DNA的优势:无创DNA检测完全避免了这种侵入性操作。它仅仅是从母亲体外抽取血液,整个过程中,穿刺针不会进入子宫,也完全不会接触到羊膜腔内的胎儿。因此,它不会带来流产、宫内感染或伤害胎儿的风险。
可以说,无创DNA检测的最大贡献,就是在不增加任何物理风险的前提下,为准父母们提供了一个高准确率的染色体异常筛查方案。
但要注意啦!无创DNA产前筛查是一项“筛查”,而非“诊断”:无创DNA检测的结果是“风险值”,告知您BB患病的概率是高还是低。它的准确率虽然高达99%以上,但依然不能作为最终的诊断依据。如果筛查结果为高风险,医生通常会建议通过羊穿等诊断性检查来进行最终确认。

四、 香港妇幼医疗中心温馨提示各位准妈妈
最佳检测时间:通常建议在孕10周后进行(香港无创DNA检测通常在10周后,而内地无创DNA检测通常需要在孕12周以后),以确保母血中胎儿DNA的浓度足够。
咨询专业人士:在决定进行任何产前检测前,都应与您的医生或诊所姑娘进行充分沟通,了解检测的目的、意义、局限性以及后续可能的选择。
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