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無創產前基因檢測和唐氏篩查到底有什么區別?

  隨著基因檢測技術的快速發展,通過基因檢測技術輔助疾病診斷在醫療領域中的應用越來越廣,其中應用最成熟最具代表性的就是無創產前基因檢測。但是很多准媽媽在面對這項檢測時,不僅不明白這項檢測與普通的產前檢測(唐篩)有何區別,對於自己是否有必要做這項檢測也懷有疑問。今天香港婦幼診所就從唐氏綜合症出發,聊聊無創產前基因檢測。

  

 

  關於唐氏綜合症,准媽媽們普遍的做法是到醫院進行傳統產檢:胎兒頸部透明帶(NT)、唐氏綜合症篩查(簡稱唐篩)和羊水穿刺,但是這三種方法的准確率和流產風險率都不怎麼相同。

  

 

  香港婦幼診所科普:正常人類每一個體細胞都含有23對(46條)染色體,其中一半(23條)來自父親,一半、(23條)來自母親。唐氏綜合症患者的病因是第21對染色體多了1條,因為多了1條21號染色體,所以唐氏綜合症也稱為21三體綜合征。唐氏綜合征的患者,其實是染色體數目異常的疾病。

  

 

  1. 唐氏綜合症的患兒會給家庭帶來怎樣的困難?

 

  患有唐氏綜合症的孩子最顯著的症狀是智力比正常小孩低,運動機能也會比正常小孩低。唐氏寶寶有很特殊的面貌,雙眼距離較遠、眼睛向上斜,通常通過外貌都能辨認。唐氏綜合症的患者嬰幼兒時期常常患呼吸道感染,若伴有先天性心髒病,通常幼年夭折。有幸存活下來的患兒,15歲時便停止長高,身材矮,智商低。患者只能從事較簡單的社會工作,需要人終身監護。因此,一個唐氏患兒的出生對任何一個普通家庭來說,都會帶來情感的傷痛和沉重的負擔。並且全世界平均每600個新生兒中,就有1個唐氏綜合征患兒。因此現在公立醫院都提供唐氏綜合症的篩查,盡量提早發現並避免這一類染色體病患兒出生。

  

 

  2. 唐氏綜合症傳統產檢的流程是怎樣的?

 

  孕媽媽在第12周左右會進行第一次產檢,通過B超篩査胎兒頸部透明帶,就是俗稱的照NT,這個頸部透明帶就是預估寶寶患唐氏綜合症的可能性的一個依據。多數有唐氏綜合症的寶寶的頸後透明帶(NT)更厚,一般情況下,醫生認為NT值大於3毫米都屬於異常,頸後透明帶越厚,胎兒患唐氏綜合症的風險越高。如果NT檢查陽性者還需做羊水穿刺以明確診斷。

  

 

  在第13-16周第二次產檢中會進行唐氏篩查:抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險系數,這樣可以查出80%的唐氏兒。

  

 

  如果NT檢查陽性者或唐篩高風險的孕婦,需做羊水穿刺以明確診斷。羊水穿刺需要在孕16-24周時,在B超的引導下,醫生用一根針穿過媽媽的肚子,抽取10-20ml的羊水,由於羊水內富含胎兒的脫落細胞,可以通過培養羊水,檢測胎兒的細胞是否有染色體異常。羊水穿刺可以准確地診斷胎兒是否為唐氏患兒,但是羊水穿刺畢竟是一個手術,不僅僅會給孕媽媽帶來不適,更有可能引起流產(風險為0.2%)。

  

 

  胎兒頸項透明帶NT檢測和唐氏篩查的結果比較粗略,只能推測胎兒患病的風險。羊水穿刺,雖然較為准確,但是會帶來流產風險。直到無創產前基因檢測NIPT技術的出現,終於給兩難的孕媽媽們更好的選擇。


  3. 無創產前基因檢測是怎樣檢測的呢?

 

  香港婦幼診所:無創產前基因檢測是通過采集孕婦外周血提取胎兒遊離DNA,采用新一代高通量測序技術並結合生物信息分析,得出胎兒是唐氏綜合症患兒的風險率。對於孕媽媽來說,這個過程就像普通的血常規檢測一樣,僅僅需要抽取10ml靜脈血,而檢測的准確率可以達到99%以上。

  

 

  一張對比圖看懂頸後透明帶(NT)、唐氏篩查、羊水穿刺、無創產前基因檢測之間的差別

 

 

  除了唐氏綜合症,港無創產前基因檢測還包括18三體綜合症,13三體綜合症等在內的其他18項疾病檢測(例如貓鳴綜合症,遺傳性唇齶裂症, 天使症候群等等)。不僅檢測的項目非常全面,操作簡單,准確率非常高,而且最早10周就可以檢測,提早讓孕媽媽知道寶寶的健康狀況,孕期更安心。有需要做香港無創產前基因檢測的孕媽們請咨詢我們香港婦幼診所



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