一、检测原理与核心差异

二、适用人群与选择逻辑

1. 建议优先选择唐筛的情况

• 低风险孕妇：年龄 < 35 岁，无家族遗传病史

• 双胎妊娠：目前无创 DNA 对双胎的检测准确性约 95%，低于单胎

2. 建议直接选择无创 DNA 的情况

• 高龄孕妇（≥35 岁）：染色体异常风险随年龄增长指数级上升

• 试管婴儿：胚胎移植可能增加染色体异常概率

• 唐筛高风险：避免羊水穿刺的 0.5% 流产风险

3. 香港医生特别提醒

• BMI>30：唐筛准确性下降，建议无创 DNA

• 胎盘异常：如前置胎盘，避免羊水穿刺操作风险

三、特殊案例处理方案

1. 双胎妊娠

• 香港某医院研究显示：

• 无创 DNA 对双胎 21 三体的检测敏感性 98.7%，特异性 99.2%

• 若结果为高风险，建议结合绒毛取样（CVS）确认

2. 试管婴儿

• 香港某医院生殖中心建议：

• 移植前已做 PGS（胚胎植入前筛查）的孕妇，仍需在孕 10 周做无创 DNA

• 因 PGS 仅检测部分染色体，且可能存在嵌合体

3. 无创 DNA 检测失败

• 解决方案（香港分子病理检验中心）：

1. 免费重测（需孕周 < 22 周）

2. 升级为羊水穿刺（费用减免 30%）

3. 退款并推荐其他检测机构

五、香港医生的决策流程

低风险孕妇 → 唐筛 → 高风险 → 无创DNA → 仍高风险 → 羊水穿刺   高龄/试管婴儿 → 直接无创DNA → 高风险 → 羊水穿刺   双胎/BMI>30 → 无创DNA → 高风险 → 绒毛取样  

唐筛与无创 DNA 并非 “非此即彼” 的选择，而是针对不同风险等级的互补方案。香港医学会建议：低风险孕妇首选唐筛，高风险或特殊情况优先无创 DNA，最终决策需结合孕周、身体状况及医生建议。