一、检测失败的 5 大核心原因

1. 孕周过早（<10周）：胎儿游离 DNA 浓度不足 5%

2. 肥胖影响（BMI>30）：脂肪组织稀释血液中 DNA 含量

3. 胎盘嵌合体：胎盘与胎儿染色体存在差异

4. 双胎妊娠：双胎 DNA 混合导致信号干扰

5. 实验室误差：测序深度不足或质控流程疏漏

二、香港实验室的 3 级补救方案

方案 1：免费重测（适用孕周 < 22 周）

• 操作流程：

1. 实验室通知失败后，72 小时内重新采血

2. 使用新一代测序技术（如 Illumina NovaSeq 6000）提升灵敏度

3. 加急处理（3 个工作日出结果）

• 成功案例：
  香港XX医院统计显示，68% 的重测样本因孕周增长成功获取数据

方案 2：升级为羊水穿刺（费用减免 30%）

• 适用情况：

• 孕周≥22 周，重测仍失败

• 对检测准确性有极高要求（如试管婴儿孕妇）

• 优势：

检测范围覆盖全部 23 对染色体

三、预防检测失败的 4 个实用建议

1. 最佳孕周选择：

• 单胎孕妇建议孕 10-22 周检测（DNA 浓度峰值期）

• 双胎孕妇需在孕 12 周后检测

2. 检测前准备：

• 避免剧烈运动（如跑步、游泳）24 小时

• 早晨空腹采血可提升 DNA 浓度

3. 机构选择策略：

• 优先选择通过 ISO 15189 认证的实验室（如香港中文大学医学院）

• 确认检测套餐包含免费重测条款

4. 风险预判措施：

• 提前与医生沟通检测失败的应急预案

  
  

五、特殊案例处理流程

案例 1：双胎妊娠检测失败

• 处理方案：

1. 免费重测（增加测序深度至 40M reads）

2. 若仍失败，建议绒毛取样 + 胎儿性别鉴定（区分双胎类型）

案例 2：试管婴儿孕妇

• 处理方案：

1. 重测时同步检测母体嵌合体风险

2. 若失败，直接安排羊水穿刺并检测胚胎印记基因

无创 DNA 检测失败并非终点，而是启动精准筛查的起点。香港医疗机构通过免费重测、费用减免、替代方案三重保障，将检测失败的影响降至最低。建议孕妇在选择检测机构时，优先考虑提供免费重测 + 加急服务 + 费用保险的套餐，并提前与医生制定应急预案。