随着医学技术的进步，产前筛查手段不断先进。无创产前检测（NIPT）和传统产检作为两种主流方式，接下来【香港上水妇幼】的小编带大家在检测原理、适用场景和风险性等方面探究一下存在何种显著差异。

传统产检以唐氏筛查（血清学筛查）和超声检查为基础，通过母体血液中的激素水平结合胎儿颈项透明层厚度，间接评估染色体异常风险。而NIPT直接提取母体外周血中的游离胎儿DNA（cfDNA），采用高通量测序技术分析染色体数目异常，检测原理更加精准。尤其是对21-三体、18-三体、13-三体的筛查，NIPT的敏感度可达99%以上，显著高于传统唐筛60-70%的检出率。

传统筛查中的羊水穿刺、绒毛膜取样等确诊手段存在0.5-1%的流产风险，而NIPT完全无创，无流产风险，仅需10ml静脉血即可完成检测。

香港无创适用人群：不局限于唐筛，追求高精度且更广范围检测的孕妈、高龄孕妇、唐筛结果异常、试管婴儿或反复流产的孕妇、有染色体异常家族史或个人史的孕妇、担心侵入性检查风险、单胎/双胎/三胎孕妈（内地部分机构不支持双胎和多胎）、追求高精度唐氏综合征筛查的孕妇

三、检测范围与局限性

NIPT在常见染色体非整倍体检测方面优势突出，但对微缺失/微重复综合征、单基因病的筛查能力有限。传统产检通过系统性超声（如NT检查、大排畸）可发现神经管缺陷、先天性心脏病等结构异常。两者形成互补关系：NIPT作为高级筛查手段，可减少60%以上的侵入性产前诊断需求；而传统检查持续监测胎儿发育全过程，保障多维度的健康评估。

香港无创最早可在孕10周进行，3-5个工作日出报告。而内地无创最早需12周，7-14个工作日出报告。但检测窗口期皆早于传统唐筛。不过检测费用相对较高，目前尚未被医保全面覆盖。相比之下，传统产检项目多数纳入生育保险，更适合预算有限的家庭。