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无创DNA检测是一项非侵入性胎儿染色体异常检测技术,与传统入侵性检验方法不同,这项技术是对宝宝和孕妈们都是没有伤害的。
传统入侵性如绒毛活检、羊膜穿刺等检查,存在一定流产风险。
检测原理:
孕妇在怀孕期间,胎儿游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,分析胎儿游离DNA,计算出胎儿患有染色体异常(如唐氏综合症)的风险率。
此技术无流产风险,而且准确性高于99%,减少了误诊的可能性。
无创可以检测哪些疾病:
主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合症),T18染色体异常(爱德华氏综合症)和T13染色体异常(帕陶氏综合症)以及微缺失或微重复症候群。

无创DNA检测有孕周上限吗?
无创DNA检测是没有孕周上限的,但是需要在孕10周后才能检测。因为胎儿的游离DNA来源于胎盘的滋养层细胞,会穿过胎盘的屏障进入母血中,浓度会随著孕周增加而逐渐加深,所以一般在孕满10周后,其浓度会满足检测所需的要求。
需要注意的是,虽然无创DNA没有规定孕周上限,但是如果在孕24周后进行筛查,结果为高风险需要进一步筛查时,可能会错过羊水穿刺产前诊断的最佳时间。所以孕妈在选择做无创DNA检测时,需要根据自己的实际情况尽早决定。

适合哪些孕妈检测:
怀孕10周或以上;
高龄产妇;
存在家族遗传病史;
唐氏综合症筛查结果为高风险;
多次流产/怀有试管婴儿;
有染色体异常怀孕史。
鉴于以免出现高风险的情况,需要进一步做羊水穿刺诊断,建议不要超过孕24周检测。
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