无创产前检测
2025-07-15 11:00:36

很多孕妈妈是不是想问——


“香港无创单基因是不是所有孕妈都可以做?”


“有没有什么条件呢?”


“我需要做吗?有必要吗?”


当然不是所有孕妈都能随便做的! 今天就让香港妇幼医疗中心的小编带大家来探探究竟有哪些条件吧~


1.所有单胎怀孕10周或以上的孕妇(即便无家族史、无表现异常);


2.配偶的年龄在35岁以上;

- 父亲年龄增长显著增加胎儿新发突变风险(每增加1岁,子代新发突变增加1.51个)。此类突变可能导致软骨发育不全、努南综合征等显性单基因病,且无家族史,常规产检易漏诊。


3.经体外受精受孕IVF(试管婴儿)的孕妇;

- 通过IVF-ET(试管婴儿)或PGT(胚胎植入前遗传学检测)妊娠,需补充评估胎儿基因状态


4.有单基因病家族史或生育史的夫妇;
- 夫妇一方明确携带致病基因变异(需提供基因检测报告),或曾生育过单基因病患儿(需先证者报告),再次妊娠时需评估胎儿风险。

- 家族中有单基因遗传病史(如马凡综合征、结节性硬化症等),且已明确致病基因。


5.不适合接受羊水穿刺等入侵性检验的孕妇
- 存在羊水穿刺禁忌症(如先兆流产、胎盘低置、Rh阴性血型、感染活动期等)

- 因心理恐惧或宗教原因拒绝有创操作


6.胎儿超声提示软指标异常者

- 超声发现非特异性异常(如NT增厚、长骨偏短),但未达产前诊断标准,需进一步排除单基因病(如成骨不全症)



屏幕截图 2024-08-16 154708 拷贝


说完适合的人群,再来说说不适用人群吧。


1.孕周不足:<10周,胎儿DNA浓度不足。


2. 多胎妊娠:双胎及以上,准确性受限。


3. 孕妇体重过高(BMI >30):可能因血液中胎儿DNA比例低而需重新抽样。


4. 干扰性医疗史:1年内接受异体输血、干细胞移植或免疫治疗(外源DNA干扰结果)。


5. 需确诊的明确指征:
- 夫妇一方有染色体异常(如平衡易位);
- 超声提示胎儿结构畸形(需直接进行羊水穿刺+基因诊断);

- 孕妇合并恶性肿瘤(肿瘤DNA干扰胎儿信号)


屏幕截图 2025-06-05 114253 拷贝


香港上水妇幼小编温馨提醒您:高风险不代表宝宝一定有疾病哦! 可以结合医生建议,通常为后期再做羊水穿刺或绒毛活检这种“确诊”检查来确认!千万不能只看这个结果就做决定哦!


最后,希望各位孕妈妈可以顺利通过一切产检,安心迎接健康宝宝哦!



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