很多孕妈妈是不是想问——“香港无创单基因是不是所有孕妈都可以做？”“有没有什么条件呢？”“我需要做吗？有必要吗？”当然不是所有孕妈都能随便做的！ 今天就让香港妇...
很多孕妈妈是不是想问——
“香港无创单基因是不是所有孕妈都可以做？”
“有没有什么条件呢？”
“我需要做吗？有必要吗？”
当然不是所有孕妈都能随便做的！ 今天就让香港妇幼医疗中心的小编带大家来探探究竟有哪些条件吧~
1.所有单胎怀孕10周或以上的孕妇（即便无家族史、无表现异常）；
2.配偶的年龄在35岁以上；
- 父亲年龄增长显著增加胎儿新发突变风险（每增加1岁，子代新发突变增加1.51个）。此类突变可能导致软骨发育不全、努南综合征等显性单基因病，且无家族史，常规产检易漏诊。
3.经体外受精受孕IVF（试管婴儿）的孕妇；
- 通过IVF-ET（试管婴儿）或PGT（胚胎植入前遗传学检测）妊娠，需补充评估胎儿基因状态
4.有单基因病家族史或生育史的夫妇；
- 夫妇一方明确携带致病基因变异（需提供基因检测报告），或曾生育过单基因病患儿（需先证者报告），再次妊娠时需评估胎儿风险。
- 家族中有单基因遗传病史（如马凡综合征、结节性硬化症等），且已明确致病基因。
5.不适合接受羊水穿刺等入侵性检验的孕妇
- 存在羊水穿刺禁忌症（如先兆流产、胎盘低置、Rh阴性血型、感染活动期等）
- 因心理恐惧或宗教原因拒绝有创操作
6.胎儿超声提示软指标异常者
- 超声发现非特异性异常（如NT增厚、长骨偏短），但未达产前诊断标准，需进一步排除单基因病（如成骨不全症）
说完适合的人群，再来说说不适用人群吧。
1.孕周不足：＜10周，胎儿DNA浓度不足。
2. 多胎妊娠：双胎及以上，准确性受限。
3. 孕妇体重过高（BMI >30）：可能因血液中胎儿DNA比例低而需重新抽样。
4. 干扰性医疗史：1年内接受异体输血、干细胞移植或免疫治疗（外源DNA干扰结果）。
5. 需确诊的明确指征：
- 夫妇一方有染色体异常（如平衡易位）；
- 超声提示胎儿结构畸形（需直接进行羊水穿刺+基因诊断）；
- 孕妇合并恶性肿瘤（肿瘤DNA干扰胎儿信号）
香港上水妇幼小编温馨提醒您：高风险不代表宝宝一定有疾病哦！ 可以结合医生建议，通常为后期再做羊水穿刺或绒毛活检这种“确诊”检查来确认！千万不能只看这个结果就做决定哦！
最后，希望各位孕妈妈可以顺利通过一切产检，安心迎接健康宝宝哦！
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