很是不是还以为只要按时产检、b超正常、甚至普通羊穿亦正常，就能排除胎儿异常？NO！事实并不是这样的！哪怕从未有过家族史的父母，也有机会生出侏儒症的小孩，这种情况...
“我和老公都很正常呀！为什么BB会患有单基因疾病呢？”
“我家没有一个有问题的，那我的宝宝肯定也没问题吧！？”
孕妈妈们可能对此会有些疑惑，那今天就让香港妇幼医疗中心的小编来讲讲单基因疾病这回事吧！
你知道BB为什么会患上单基因疾病吗？——关键在【爸爸的年龄】
随著男性年龄增长，精子质量逐渐下降，导致胚胎在发育过程中更容易出现新生突变，大幅提高下一代患单基因疾病的风险！
简单点来说！36岁以上男性精子突变风险较35岁以下高出3倍！
那么问题来了——说了这么久，究竟什么是单基因疾病呢？
单个基因突变引发的遗传病被称为单基因疾病。人类基因好像一串很长的代码，但凡其中有任何一个地方拼写有错误，就会导致整个程序故障。
单基因疾病种类多且严重，综合发病率（2.05%）不亚于唐氏（0.14%）！据相关统计发现，每100个新生儿中有1个受到单基因疾病影响。
单基因疾病的主要类型
1.显性疾病（常染色体）
例子：软骨发育不全（侏儒症）、成骨不全（玻璃骨）
特点：由一条基因突变直接引发，症状明显。
2.隐性疾病（常染色体）
例子：地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症
特点：要两条基因都突变才会发生症状，如果有一条正常基因，则能掩盖问题基因。
3.性染色体连锁疾病
例子：红绿色盲、脆性x综合症
特点：与x或y染色体上的基因突变相关，其中x连锁又分显性和隐性 。
其中显性的遗传病最为严重，因直接表达病症，是产前基因筛查的重中之重!
以下是一些严重的显性单基因疾病：
软骨发育不全症：
即「没有软骨形成」，是最常见的短肢侏儒症。患儿四肢短小，尤其是上臂和大腿，肘部活动范围受限，头大头畸形和突出的前额。手指通常很短，呈三叉戟外观。
成骨不全症 ：
俗称玻璃骨，患者骨骼异常脆弱，可能无故骨折，伴随听力损失、肌肉无力、牙齿易碎和脊椎侧弯等问题，严重者一生可能经历数百次骨折！
努南综合症：
影响多个身体系统，特征包括特殊面容、心脏缺陷、骨骼畸形和胸部凹陷，多数患者有先天性心脏病。出生时身高体重正常，但会随年龄增长会出现生长迟缓，50-70%的患者身材矮小。
传统检测的局限
现有产检方式（B超）可能漏查基因异常，而侵入性检查（羊穿）又有早产风险。现在有更安全的无创基因筛查，抽血即可检测，早筛出有显性单基因疾病的宝宝。
你知道什么是无创产前单基因疾病筛查吗?
宝儿安BlessGD™是一项崭新应于胎儿单基因遗传病的无创性产前检测(NIPT)，提供更安全的选择：
针对10周以上的单胎孕妇，尤其是35岁以上的高龄夫妇；
筛查胎儿基因的问题；
34个基因相关的66种显性疾病，可检测出致病的新生(非遗传的)突变；
- 解析度更细，可检测低至1-3个堿基的微小突变，传统敏儿安T21无法筛查到。
只筛查66种疾病，这就够了吗？！
宝儿安官方给出的答案是：多，未必就最好。
因为这些疾病是已通过国际标准筛选、且有明确临床意义的疾病，不会造成孕妈妈不必要的恐慌。
无创单基因产前检测可与现有的NIPT相结合（如敏儿安T21/NiftyPro）可以为胎儿提供更全面的疾病筛查，让妈妈更安心~
无创单基因检测特点：
非入侵性检测；
无需空腹；
无流产风险；
仅需抽取孕妈妈10ml静脉血（可与敏儿安T21同做）；
- 约20个工作日出报告结果
适用人群：
所有单胎怀孕10周或以上的孕妇（即便无家族史、无表现异常）；
配偶的年龄在35岁以上；
经体外受精受孕IVF（试管婴儿）的孕妇；
有相关单基因疾病家族史的孕妇；
- 不适合接受羊水穿刺等入侵性检验的孕妇
祝各位孕妈妈可以产检顺利！顺利迎接健康宝宝呀~
玻璃娃娃、侏儒症…胎兒基因早篩你做了嗎？是不是很多孕媽媽以為沒有家族史就不會有問題呢？其實不然！接下來就由香港婦幼小編帶大家一起來聊聊單基因疾病這回事吧！
