然而，有一种疾病却可能悄悄躲过常规检查，直到宝宝出生后才被发现。那就是——「软骨发育不全症」（俗称侏儒症）。

“有哪些新技术能提供更早的筛查？”

别急，今天就由香港妇幼医疗中心的小编带大家一起来了解下吧~

相信大家对侏儒症都有一定了解吧？

软骨发育不全症，俗称侏儒症，典型的表现是身材矮小、手臂和腿部较短、头部较大以及发育迟缓。

为什么会形成侏儒症？

软骨发育不全症是一种罕见的单基因遗传性疾病，由于纤维母细胞生长因子受体3（FGFR3）基因的功能突变，导致内生骨骼形成受损，进而影响身高的正常生长和引发其他并发症。

没有过家族史的父母会生出侏儒症的小孩吗？

即使从未有过家族史的父母，也有机会生出侏儒症的小孩，这种情况叫做新生突变。即在精子和卵子受精结合的刹那，受精卵自己发生了突变，改变了从父母那里遗传到的基因，导致病变。新生突变是随机的情况，没有办法避免此类突变，且与精子的质量有关。

B超照不出来？

软骨发育不全症的主要特征是四肢短小、头围较大，但在怀孕中期的超音波检查中，这些差异可能并不明显。胎儿的姿势、超音波角度，甚至医生的经验，都可能影响判断。许多案例直到怀孕后期（甚至出生后）才被确诊，原因在于胎儿的生长迟缓往往随孕周增加才逐渐显现，早期超音波难以捕捉细微差异。甚至大部分的孕妇是在8-9个月时候才发现、或者出生之后才被发现。

羊穿也没办法检测出来吗？

侏儒症属于「单基因突变疾病」，而传统的羊水晶片主要针对染色体大片段异常（如唐氏症），这就像用望远镜找蚂蚁——解析度根本不够。除非父母已知带因，否则常规羊穿不会特别检测FGFR3基因的微小突变。更棘手的是，80%的侏儒症案例源自「新生突变」，也就是父母基因正常，但精卵结合时随机出错，完全无法从家族史预测。

如何规避这种单基因疾病？

随著无创技术的进步，新推出的无创产前单基因检测能够为10周以上的单胎妈妈增添多一重保护，抽取妈妈的血液检测胎儿游离DNA，一次筛查34个基因相关的66种显性单基因疾病，包括软骨发育不全、先天性心脏病、癫痫等疾病。

无创单基因检测特点：

• 非入侵性检测；
• 无需空腹；
• 无流产风险；
• 仅需抽取孕妈妈10ml静脉血（可与敏儿安T21同做）；

• 约20个工作日出报告结果