去年五月，香港一位准妈妈苏太太在私家医院做了一项名为T21的无创产前染色体筛查。因为某医生的错误解读，让整个家庭经历了长达数月的煎熬。医生不仅错误地告知胎儿患有特纳综合症（一种只发生在女性身上的染色体疾病），还建议苏太太做羊膜穿刺进一步确认。直到后来在公立医院进行羊穿的超声波检查时，另一位医生惊讶地发现胎儿其实是男宝宝——这意味著根本不可能患特纳综合症。

在此小编也说明一下，这件事T21报告并没有错误显示，仅是因为某医生不负责任的行为，误读了结果，导致了揪心事件的发生！

最终宝宝平安出生，证实是个健康的男孩。在这里，小编也提醒各位孕妈妈，千万要找准正规机构（如香港妇幼医疗中心）呀！不要因为外面看似价格更优惠而忽略其他因素呀！那今天除了分享这单新闻，今日也想和大家讨论性别和染色体之间的关联。

性染色体异常

我们每个人的细胞里都有23对染色体，其中有一对特别重要，叫做性染色体。女性是XX，男性是XY。就像做菜时盐放多了或放少了会影响整道菜的味道一样，性染色体多一条或少一条都会带来严重影响。特纳综合症就是典型的例子，患者的染色体是单一的X（记作X0），因为没有Y染色体，所以表现为女性特征，但会比正常女性少一条X染色体。这会导致患者身材矮小、青春期延迟、生育困难等问题。

除了少一条染色体，多一条染色体的情况也很常见。比如有些男性会多一条Y染色体（XYY），被称为「超雄综合症」；有些女性会多一条X染色体（XXX）；还有些男性会多一条X染色体（XXY），这叫克氏综合症。这些情况都会影响患者的发育和学习能力，有些还会影响生育功能。

性联遗传疾病

更复杂的是，有些遗传病只通过性染色体传递。在性染色体相关疾病中，X染色体连锁疾病占了绝大多数（约占85%），而Y染色体连锁疾病相对少见（约占15%）。这种差异主要是因为X染色体携带了约2000个基因，而Y染色体仅携带约200个基因。特别值得注意的是X连锁隐性遗传病的性别差异：

• 男性患病率比女性高出约50%

• 女性携带者（只有一条X染色体有缺陷）通常不会发病

• 男性只要X染色体有缺陷就一定会发病

脆性X综合症就是一个典型的X连锁疾病，和自闭症有关，在男性中的发病率约为1/4000，而女性约为1/8000。这类疾病在男性中症状往往更严重，约有80%的男性患者会出现中度至重度智能障碍，而女性患者中这个比例约为30%。

其他X连锁隐性遗传，例如：如血友病、杜兴氏肌肉萎缩症、红绿色盲等，男性因只有一条X染色体，只要该X染色体带有致病基因就会发病；女性则需两条X染色体都带有致病基因才会发病。因此在怀孕前的备孕妈妈最好进行相关的携带者筛查，不要因为自己没有遗传疾病而掉以轻心。

Y染色体连锁疾病虽然较少见（约占所有性染色体疾病的15%），但一旦发生，则会影响男性。这类疾病主要影响男性的生育能力，例如无精症或少精症。由于Y染色体只存在于男性，这类疾病不会传递给女性后代。

对于准备做产检的准父母们或者是备孕期间的夫妻，不可忽视无创产前染色体检测与性联遗传疾病筛查的重要性，选择检测机构时要了解他们的专业资质。拿到检测报告后，也不要害怕多问医生几个为什么。

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