无创产前检测
2025-07-30 10:15:25

是不是很多人以为,只有聋哑人士才会生出耳聋宝宝呢?


其实并不是的!今天就由香港妇幼医疗中心的小编带大家来了解下吧~


据统计,我国聋哑人群数量超过两千万,其中超过50%的耳聋是由遗传因素导致的。无创产前单基因疾病筛查扮演着至关重要的角色。它能帮我们在孕期更早地识别风险,进行预防和有效干预。


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遗传性耳聋的主要遗传方式


1.常染色体显性遗传(占比约22%)
  • 只要从父母任何一方继承了一个致病突变基因,就可能发生耳聋。

  • 特点是:如果父母中有一方是耳聋患者,子女患病的风险显著增高,且与性别无关。

  • 父母一方是患者: 子女患病概率为50%。

  • 父母双方都是患者: 子女患病概率高达75%。


2.常染色体隐性遗传(占比约77%)
  • 只有当来自父母双方的两个等位基因都携带致病突变时,才会导致耳聋。

  • 父母双方均无听力障碍但携带致病基因(携带者): 子女有25%的几率患病(成为聋人),50%的几率成为携带者,25%的几率完全正常。

  • 父母一方是携带者,另一方正常: 子女不会患病,但有50%的几率成为携带者。

  • 这种类型最为常见,且通常很难在没有基因筛查的情况下被发现。


3.伴性遗传(占比很小,约1-3%为X连锁,小于1%为Y连锁)
  • 致病基因位于性染色体(X或Y)上。遗传模式与后代性别相关,包括X连锁显性/隐性和Y连锁遗传(极为罕见)。


4.线粒体遗传(占比很小)
  • 线粒体是细胞内的“能量工厂”,拥有自己的DNA,并且只通过母亲遗传给后代。

  • 如果线粒体DNA上存在耳聋致病突变,携带者在某些特定因素(如使用某些氨基糖苷类抗生素)刺激下,可能发生耳聋。


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怎么预防?


1.计划怀孕的夫妇: 可以在婚前、孕前评估生育聋儿的风险。


2.已怀孕的孕妇:可以在孕期进行无创单基因筛查。


无创产前单基因疾病筛查:单基因疾病是由单个基因发生突变而引起的疾病。本测试覆盖的基因突变均与严重的单基因疾病相关。


市面上普遍只有无创染色体检测和父母单基因携带者的检测,但此项检测是可筛查BB基因的问题,能够直接判断胎儿是否已经存在相关疾病。针对5种常见隐性遗传病,及44 种由原发基因突变引起的严重疾病。


5种常见的隐性遗传病:

1.囊肿性纤维化(CF)
2.体染色体隐性遗传耳聋1A型
3.体染色体隐性遗传耳聋1B型
4.乙型地中海贫血

5.镰刀型贫血


适用人群:

10周以上孕妇,尤其是40岁以上的高龄夫妇(新生基因突变率增加);

可与十周无创DNA产前检测同时做。


3.新生儿:

 可以将耳聋基因检测与常规听力筛查相结合。这种“双筛”策略有助于在最早阶段发现潜在的遗传性耳聋风险,从而及时采取干预措施(如避免致聋药物、早期佩戴助听器或植入人工耳蜗、进行言语康复训练等)。


希望各位孕妈妈都可以迎来健健康康的宝宝呀!


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