每位孕妈最关心的就是宝宝健康，而在众多产检项目中，无创DNA检测因其安全准确备受青睐。香港敏儿安T21与内地NIFTY都是热门选择，但您知道它们之间的关键差异吗...
是不是很多人以为，只有聋哑人士才会生出耳聋宝宝呢？
其实并不是的！今天就由香港妇幼医疗中心的小编带大家来了解下吧~
据统计，我国聋哑人群数量超过两千万，其中超过50%的耳聋是由遗传因素导致的。无创产前单基因疾病筛查扮演着至关重要的角色。它能帮我们在孕期更早地识别风险，进行预防和有效干预。
遗传性耳聋的主要遗传方式
1.常染色体显性遗传（占比约22%）
只要从父母任何一方继承了一个致病突变基因，就可能发生耳聋。
特点是：如果父母中有一方是耳聋患者，子女患病的风险显著增高，且与性别无关。
父母一方是患者： 子女患病概率为50%。
父母双方都是患者： 子女患病概率高达75%。
2.常染色体隐性遗传（占比约77%）
只有当来自父母双方的两个等位基因都携带致病突变时，才会导致耳聋。
父母双方均无听力障碍但携带致病基因（携带者）： 子女有25%的几率患病（成为聋人），50%的几率成为携带者，25%的几率完全正常。
父母一方是携带者，另一方正常： 子女不会患病，但有50%的几率成为携带者。
这种类型最为常见，且通常很难在没有基因筛查的情况下被发现。
3.伴性遗传（占比很小，约1-3%为X连锁，小于1%为Y连锁）
致病基因位于性染色体（X或Y）上。遗传模式与后代性别相关，包括X连锁显性/隐性和Y连锁遗传（极为罕见）。
4.线粒体遗传（占比很小）
线粒体是细胞内的“能量工厂”，拥有自己的DNA，并且只通过母亲遗传给后代。
如果线粒体DNA上存在耳聋致病突变，携带者在某些特定因素（如使用某些氨基糖苷类抗生素）刺激下，可能发生耳聋。
怎么预防？
1.计划怀孕的夫妇： 可以在婚前、孕前评估生育聋儿的风险。
2.已怀孕的孕妇：可以在孕期进行无创单基因筛查。
无创产前单基因疾病筛查：单基因疾病是由单个基因发生突变而引起的疾病。本测试覆盖的基因突变均与严重的单基因疾病相关。
市面上普遍只有无创染色体检测和父母单基因携带者的检测，但此项检测是可筛查BB基因的问题，能够直接判断胎儿是否已经存在相关疾病。针对5种常见隐性遗传病，及44 种由原发基因突变引起的严重疾病。
5种常见的隐性遗传病：
1.囊肿性纤维化（CF）
2.体染色体隐性遗传耳聋1A型
3.体染色体隐性遗传耳聋1B型
4.乙型地中海贫血
5.镰刀型贫血
适用人群：
10周以上孕妇，尤其是40岁以上的高龄夫妇（新生基因突变率增加）；
可与十周无创DNA产前检测同时做。
3.新生儿：
可以将耳聋基因检测与常规听力筛查相结合。这种“双筛”策略有助于在最早阶段发现潜在的遗传性耳聋风险，从而及时采取干预措施（如避免致聋药物、早期佩戴助听器或植入人工耳蜗、进行言语康复训练等）。
希望各位孕妈妈都可以迎来健健康康的宝宝呀！
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