香港产前无创DNA筛查技术（NIPT）凭借其高精度和广泛检测范围，已成为许多准父母筛查胎儿遗传病的重要选择。相较于传统方法，香港的无创检测不仅能筛查常见染色体异常，还能覆盖部分罕见遗传病，其技术优势主要体现在以下方面：

一、检测范围覆盖染色体微缺失与单基因疾病

单基因遗传病筛查部分香港机构（如香港妇幼医疗中心）推出的无创检测宝儿安BlessGD，是一项崭新应用于胎儿单基因遗传病的无创性产前检测(NIPT)，在怀孕早期检测出致病的新生(非遗传的)突变。这些微小的突变(1个碱基)不包括在敏儿安的检测范围(长度<3mb内并不能检出)，但它们仍可能导致不同种类的单基因疾病。(SGDs)，例如软骨发育不全症(最常见的侏儒症)和努南综合症。

宝儿安BlessGD进一步覆盖34个基因相关的66种单基因疾病，包括由新生突变引起的严重病症，如脊髓性肌萎缩症（SMA）和成骨不全症等。这些疾病多与高龄父亲相关，传统筛查常忽略此类风险。

香港妇幼医疗中心的小编温馨提醒您：有些检测虽然标榜「单基因筛查」，但其实只检查父母是否为「基因携带者」。即使父母检测结果正常，胚胎仍可能发生自发突变，这类风险是无法通过父母筛查发现的。选择单基因检测时一定要分清：是要做针对胎儿的「产前无创筛查」，还是仅针对父母的「携带者筛查」。

二、技术优势与检测特点

早期检测与高准确率香港的无创检测最早可在孕10周后进行，远早于内地的12周限制，且准确率超过99%。

非侵入性与安全性仅需抽取孕妇静脉血，避免羊水穿刺等侵入性操作带来的流产风险。

三、适用人群与局限性

目标人群该技术尤其推荐给高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史、唐筛高风险或拒绝侵入性检查的准父母。

局限性尽管香港的无创筛查覆盖范围广，但仍属筛查手段，无法替代诊断性检测（如羊水穿刺）。若筛查结果为高风险，需进一步通过侵入性检测确诊。此外，部分单基因疾病需结合父母基因样本，可能增加检测复杂度。

四、与内地检测的对比

香港无创筛查的检测项目远超内地（内地通常仅覆盖3种三体综合征），可筛查多达153项异常，包括性染色体异常、微缺失及微重复综合征等。例如，香港检测可同时提供BB性别信息，并识别如透纳氏症、柯林菲特氏症等性染色体疾病。